国际罕见病日

每年2月的最后一天，是国际罕见病日（Rare Disease Day）。今天是第15个“国际罕见病日”。根据国际罕见病日官方网站公布的2022年主题海报与宣传物料，今年的国际主题是“Share Your Colours”（分享你的生命色彩）；口号则继续沿用了去年的口号：“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”（罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲）。

图源：www.rarediseaseday.org

关于“罕见病”

罕见病（Rare Diseases）是一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命，也被称为孤儿病。

目前，世界已知的罕见病有近7000种，约占人类疾病的10%。而在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰～1‰的疾病。全球范围内的罕见病治疗都面临着诊断困难、治疗花费巨大、药物研发落后的困境。

如何预防罕见病

罕见病不“罕见”，积极预防是关键。专家提醒，把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。通过婚前、孕前筛查，产前筛查和产前诊断，以及新生儿筛查的三级预防策略，可以有效防范罕见病的发生。

一级预防——孕前。加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、高危人群给予遗传病携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。

二级预防——产前。通过孕期产检可以筛查出高危孕产妇，及时予以产前诊断和筛查，阻断罕见病先天缺陷患儿出生。

三级预防——新生儿。部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

图源：www.rarediseaseday.org

基因治疗为罕见病带来曙光

那么罕见病一旦发生，我们又该怎么办？罕见病病种复杂，分型较多，众多病情严重的患者亟待寻找更有效的治疗方案。罕见病主要由基因缺陷导致，以前常用的药物都是一些小分子药，但小分子不能替代基因的功能，因此基因治疗在这其中可能有很大的治疗潜力。

近年来，基因编辑技术凭借其“精确校正突变位点”的优势，成为了基因治疗罕见病的研究热点。随着技术的不断改进，基因治疗的安全性和有效性得到提升，在血液及免疫系统疾病（如β-地中海贫血）、溶酶体贮积症（如异染性脑白质营养不良）、视网膜及视神经疾病（如Leber遗传性视神经病变）、神经肌肉疾病（如脊髓性肌萎缩、杜氏肌营养不良）、肝脏疾病（如血友病）等多种遗传性罕见病的治疗中取得重大突破成果。

邦耀生物作为国内有代表性的细胞基因药企，一直致力于人类遗传疾病包括罕见病的新型治疗技术及药物研发，目前邦耀生物针对重型β-地中海贫血利用基因编辑技术，在全国已成功实现6例患者脱“贫”。

所以我们始终希望也坚信，未来基因编辑技术必将会成为治疗遗传疾病的重要手段，我们也将继续承载着社会责任与患者期望，加快推进创新药物的转化与落地，造福全球遗传疾病及恶性肿瘤患者！

部分内容参考来源：罕见病信息网