地中海贫血（Thalassemia，地贫）是一种由于珠蛋白基因突变或者缺失而引起珠蛋白生成障碍的单基因遗传病，主要包括α-地贫和β-地贫。地贫基因的携带率约占世界人口的1.5%（8000万~9000万），每年约诞生68000名患有地贫的儿童，是我国影响最大、发病率最高的遗传病之一。当前地贫的常规疗法主要是定期输血、去铁和造血干细胞移植等，其中造血干细胞移植是目前唯一可以根治β地中海贫血的方法，但费用昂贵，且配型极其困难，仅有少部分患者能获得移植。近年来，基因疗法的出现给患者带来了希望，其最大的优势在于不需要捐赠，不需要异体移植，而且一次治疗可能导致永久性的“治愈”，有望取代目前并不完美的治疗方案。 基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。基因治疗以其一次给药终生治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。目前已在癌症、遗传性疾病如地中海贫血，镰刀状贫血症、血友病及先天性黑蒙症等多种疾病中表现出巨大的治疗潜力。