山泽凝暑气，星汉湛光辉。在这个多彩的七月里，由未来论坛机构和毕马威中国联合举办的以“未来基因治疗”为主题的前沿科学技术交流会如约而至。本次论坛汇聚了多位来自科研界、临床医学界、医药企业的大咖们，共同探讨了基因治疗的最新研究和临床进展。邦耀生物科学家、华东师范大学吴宇轩研究员也受邀参加此次论坛，分享基因治疗在β-地中海贫血上的最新研究进展。
基因治疗（Gene Therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。基因治疗以其一次给药终生治愈遗传疾病的独特潜力让一切不可能变为有可能。下图展示了1995-2018年期间全球注册并开发的基因治疗与临床项目的数量，可以看到自2013年数量快速上升，标志着基因治疗已经进入高速发展阶段。
1995年-2018年期间全球注册并开发的基因治疗与临床项目的数量
β-地中海贫血（β-Thalassemia，地贫）是一种由于β-珠蛋白(β-globin)亚基突变导致患者自身的成人血红蛋白(HbA)异常的遗传性疾病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。其中我国β地中海贫血的检出率为0.67%（约935万）。地中海贫血的重症患者大概有30万，我国的重症地贫患者主要分布在广东、广西、贵州、海南和云南等地。异体造血干细胞移植是根治“地贫”的方法，但花费巨大，且配型极其困难，使得基因治疗有望成为新的治疗选择。
邦耀科学家吴宇轩研究员发现，利用基因编辑技术重新开启胎儿期的γ珠蛋白的表达，代替有缺陷的β珠蛋白，很有可能成为缓解甚至治愈地贫的方法。
吴宇轩研究员作报告
通过基因编辑技术编辑β-地中海贫血患者的造血干细胞中的BCL11A增强子位点，并进行自体造血干细胞移植，所产生的HbF比例高达40%，因此足以起到治疗效果，从而有可能根治此类疾病。最新的研究进展已于2019年3月发表在国际著名学术期刊《Nature Medicine》上。
基因编辑治疗地贫的策略
目前邦耀生物团队正积极进行科技成果转化，除了BCL11A位点，还布局了自主知识产权的靶向HBG和HBB位点的临床试验，与国内多家顶级医疗单位携手，希望借此项研究及其临床实验的推广，使得基于基因编辑的基因治疗成为我国β-地中海贫血患者全新的临床治疗方案，不仅可以给广大地贫患者带来终身健康，还可以极大减少我国血库压力。
与在基因治疗方面处于领先地位的BlueBird Bio公司的慢病毒疗法LentiGlobin (商品名：Zynteglo，已获得欧盟批准)相比，Zynteglo是一种基于慢病毒载体的体外基因疗法，且定价高达177万美元，名副其实的成为了全球第二昂贵的药物！邦耀生物采用的将Cas9蛋白和sgRNA通过电转染导入患者自体造血干细胞的治疗方案，更为高效、便捷和安全，且成本极大降低。
在过去的一年里，基因治疗取得了一系列突破性的进展，大量研究成果进一步证明了基因治疗在攻克多种人类严重疾病时的有效性和安全性，我们相信基因治疗这一创新疗法将会为更多患者带来福音。
